Hæmangioblastom - Versionshistorie

Jannick Brennum med 1. apr. 2018, 11:48

2018-04-01T11:48:11Z

← Ældre version		Versionen fra 1. apr. 2018, 13:48
Linje 1:		Linje 1:
	Hæmagioblastomer er en vaskulær tumor sygdom som skyldes en fejl på den korte arm af kromosom 3 (3p25.3). Sygdommen findes både som en sporadisk (ikke familiær / ikke arvelig form) og som en arvelig form kaldet [Von Hippel-Lindaus syndrom]. Den arvelige form (autosomal dominant med høj penetrans) er opkaldt efter oftalmologen Eugene von Hippel (1867-1939) og den svenske patolog Arvid Lindau (1892-1958).		Hæmagioblastomer er en vaskulær tumor sygdom som skyldes en fejl på den korte arm af kromosom 3 (3p25.3). Sygdommen findes både som en sporadisk (ikke familiær / ikke arvelig form) og som en arvelig form kaldet [[Von Hippel-Lindaus syndrom]]. Den arvelige form (autosomal dominant med høj penetrans) er opkaldt efter oftalmologen Eugene von Hippel (1867-1939) og den svenske patolog Arvid Lindau (1892-1958).
	[[Fil:HAB1.png\|200px\|thumb\|right\|Fig. 1 MR cerebellare hæmangioblastomer]]		[[Fil:HAB1.png\|200px\|thumb\|right\|Fig. 1 MR cerebellare hæmangioblastomer]]
	[[Fil:HAB2.png\|200px\|thumb\|right\|Fig. 2 Fordeling af hæmangioblastomer i medulla spinalis]]		[[Fil:HAB2.png\|200px\|thumb\|right\|Fig. 2 Fordeling af hæmangioblastomer i medulla spinalis]]

Jannick Brennum med 1. apr. 2018, 11:47

2018-04-01T11:47:52Z

← Ældre version		Versionen fra 1. apr. 2018, 13:47
Linje 1:		Linje 1:
	Hæmagioblastomer er en vaskulær tumor sygdom som skyldes en fejl på den korte arm af kromosom 3 (3p25.3). Sygdommen findes både som en sporadisk (ikke familiær / ikke arvelig form) og som en arvelig form kaldet Von Hippel ~~Lindau's~~ syndrom. Den arvelige form (autosomal dominant med høj penetrans) er opkaldt efter oftalmologen Eugene von Hippel (1867-1939) og den svenske patolog Arvid Lindau (1892-1958).		Hæmagioblastomer er en vaskulær tumor sygdom som skyldes en fejl på den korte arm af kromosom 3 (3p25.3). Sygdommen findes både som en sporadisk (ikke familiær / ikke arvelig form) og som en arvelig form kaldet [Von Hippel-Lindaus syndrom]. Den arvelige form (autosomal dominant med høj penetrans) er opkaldt efter oftalmologen Eugene von Hippel (1867-1939) og den svenske patolog Arvid Lindau (1892-1958).
	[[Fil:HAB1.png\|200px\|thumb\|right\|Fig. 1 MR cerebellare hæmangioblastomer]]		[[Fil:HAB1.png\|200px\|thumb\|right\|Fig. 1 MR cerebellare hæmangioblastomer]]
	[[Fil:HAB2.png\|200px\|thumb\|right\|Fig. 2 Fordeling af hæmangioblastomer i medulla spinalis]]		[[Fil:HAB2.png\|200px\|thumb\|right\|Fig. 2 Fordeling af hæmangioblastomer i medulla spinalis]]

Jannick Brennum med 12. maj 2014, 03:36

2014-05-12T03:36:02Z

← Ældre version		Versionen fra 12. maj 2014, 05:36
Linje 13:		Linje 13:
	Hyppigst fossa posterior og medulla spinalis, se endvidere under billeddiagnostik.		Hyppigst fossa posterior og medulla spinalis, se endvidere under billeddiagnostik.
	====Fæokromacytom====		====Fæokromacytom====
	VHL patienter kan udvikle fæokromacytomer i binyererne. Man screener for dette enten med undersøgelse af døgnurin for katekolamin indhold eller ved blodprøver med undersøgelse for ....		VHL patienter kan udvikle fæokromacytomer i binyererne. Man screener for dette enten med undersøgelse af døgnurin for katekolamin indhold eller ved blodprøver med undersøgelse for metanefri. ....

	====Pancreas cyster====		====Pancreas cyster====
Linje 19:		Linje 19:

	====Renale manifestationer====		====Renale manifestationer====
	Renale cyster er harmløse, mens renale tumorer kan udvikle sig til renalcelle carcinomer, typisk ses dette når de når størrelser over 3 cm i diameter.		Renale cyster er harmløse, mens renale tumorer kan udvikle sig til renalcelle carcinomer, typisk ses dette når de når størrelser over 3 cm i diameter. Screening med UL-skanning hvert andet år, og MR-skannning hvert andet år.

	====Retinale hæmangiomer====		====Retinale hæmangiomer====
	Retinale hæmangiomer kan føre til nethindeløsning hvorfor de behandles profylaktisk med cryoterapi.		Retinale hæmangiomer kan føre til nethindeløsning hvorfor de behandles profylaktisk med cryoterapi. Screening med årlige øjenlæge kontroller.

Jannick Brennum med 11. maj 2014, 15:45

2014-05-11T15:45:59Z

← Ældre version		Versionen fra 11. maj 2014, 17:45
Linje 10:		Linje 10:
	Udover hæmangioblatomer i central nervesystemet giver VHL anledning til cyster i nyrer, pancreas og lever, renalcelle carcinomer, fæokromacytomer, retinale hæmangiomer, endolymfatic sac tumours, bilateral pipillære cystadenomer i epidymidis hos mænd. Angiomatosis optræder hos knap 40% af patienter med VHL, dette ses ofte i retina og kan medfører synstab. Angiomatosis kan også ses i andre organer som årsag til eksempelvis hjertesygdom.		Udover hæmangioblatomer i central nervesystemet giver VHL anledning til cyster i nyrer, pancreas og lever, renalcelle carcinomer, fæokromacytomer, retinale hæmangiomer, endolymfatic sac tumours, bilateral pipillære cystadenomer i epidymidis hos mænd. Angiomatosis optræder hos knap 40% af patienter med VHL, dette ses ofte i retina og kan medfører synstab. Angiomatosis kan også ses i andre organer som årsag til eksempelvis hjertesygdom.

			===CNS===
			Hyppigst fossa posterior og medulla spinalis, se endvidere under billeddiagnostik.
	====Fæokromacytom====		====Fæokromacytom====
	VHL patienter kan udvikle fæokromacytomer i binyererne. Man screener for dette enten med undersøgelse af døgnurin for katekolamin indhold eller ved blodprøver med undersøgelse for ....		VHL patienter kan udvikle fæokromacytomer i binyererne. Man screener for dette enten med undersøgelse af døgnurin for katekolamin indhold eller ved blodprøver med undersøgelse for ....
Linje 22:		Linje 24:
	Retinale hæmangiomer kan føre til nethindeløsning hvorfor de behandles profylaktisk med cryoterapi.		Retinale hæmangiomer kan føre til nethindeløsning hvorfor de behandles profylaktisk med cryoterapi.

	~~====~~

	==Tumor celler==		==Tumor celler==

Jannick Brennum med 11. maj 2014, 10:28

2014-05-11T10:28:07Z

← Ældre version		Versionen fra 11. maj 2014, 12:28
Linje 8:		Linje 8:

	==Organer afficeret af VHL==		==Organer afficeret af VHL==
	Udover hæmangioblatomer i central nervesystemet giver VHL anledning til cyster i nyrer, pancreas og lever, renalcelle carcinomer, fæokromacytomer, retinale hæmangiomer, endolymfatic sac tumours, bilateral pipillære cystadenomer i epidymidis hos mænd. Angiomatosis optræder hos knap 40% af patienter med VHL, dette ses ofte i retina og kan medfører synstab. Angiomatosis kan også ses i andre organer som årsag til eksempelvis hjertesygdom.		Udover hæmangioblatomer i central nervesystemet giver VHL anledning til cyster i nyrer, pancreas og lever, renalcelle carcinomer, fæokromacytomer, retinale hæmangiomer, endolymfatic sac tumours, bilateral pipillære cystadenomer i epidymidis hos mænd. Angiomatosis optræder hos knap 40% af patienter med VHL, dette ses ofte i retina og kan medfører synstab. Angiomatosis kan også ses i andre organer som årsag til eksempelvis hjertesygdom.

			====Fæokromacytom====
			VHL patienter kan udvikle fæokromacytomer i binyererne. Man screener for dette enten med undersøgelse af døgnurin for katekolamin indhold eller ved blodprøver med undersøgelse for ....

			====Pancreas cyster====
			Pancreas cyster er harmløse

			====Renale manifestationer====
			Renale cyster er harmløse, mens renale tumorer kan udvikle sig til renalcelle carcinomer, typisk ses dette når de når størrelser over 3 cm i diameter.

			====Retinale hæmangiomer====
			Retinale hæmangiomer kan føre til nethindeløsning hvorfor de behandles profylaktisk med cryoterapi.

			====

	==Tumor celler==		==Tumor celler==
Linje 20:		Linje 34:

	==Opfølgning==		==Opfølgning==
	Der findes i Danmark et nationalt opfølgningsprogram for patienter med hæmangioblastomer, som for dem uden påvist VHL anbefales fulgt til de fylder 50 år, for VHL patienter anbefales fulgt livslangt. Du kan ~~findes referenceprogrammet på DNKS hjemmeside~~: [http://www.dnks.dk/fileadmin/dnks/Vejledninger/_PORTAL.wwpob_page.show-5.pdf].		Der findes i Danmark et nationalt opfølgningsprogram for patienter med hæmangioblastomer, som for dem uden påvist VHL anbefales fulgt til de fylder 50 år, for VHL patienter anbefales fulgt livslangt. Du kan finde det seneste opdaterede referenceprogram fra 2005 her: [http://www.dnks.dk/fileadmin/dnks/Vejledninger/_PORTAL.wwpob_page.show-5.pdf], her kan du også finde mere information om VHL end i denne artikel.

Jannick Brennum med 11. maj 2014, 09:57

2014-05-11T09:57:25Z

← Ældre version		Versionen fra 11. maj 2014, 11:57
Linje 20:		Linje 20:

	==Opfølgning==		==Opfølgning==
	Der findes i Danmark et nationalt opfølgningsprogram for patienter med hæmangioblastomer, som for dem uden påvist VHL anbefales fulgt til de fylder 50 år, for VHL patienter anbefales fulgt livslangt. Du kan findes referenceprogrammet på DNKS hjemmeside: [http://www.dnks.dk/fileadmin/dnks/Vejledninger/_PORTAL.wwpob_page.show-5.pdf]		Der findes i Danmark et nationalt opfølgningsprogram for patienter med hæmangioblastomer, som for dem uden påvist VHL anbefales fulgt til de fylder 50 år, for VHL patienter anbefales fulgt livslangt. Du kan findes referenceprogrammet på DNKS hjemmeside: [http://www.dnks.dk/fileadmin/dnks/Vejledninger/_PORTAL.wwpob_page.show-5.pdf].

	~~http://www.dnks.dk/fileadmin/dnks/Vejledninger/_PORTAL.wwpob_page.show-5.pdf~~

	==Patientforening==		==Patientforening==

Jannick Brennum med 11. maj 2014, 09:56

2014-05-11T09:56:40Z

← Ældre version		Versionen fra 11. maj 2014, 11:56
Linje 20:		Linje 20:

	==Opfølgning==		==Opfølgning==
	Der findes i Danmark et nationalt opfølgningsprogram for patienter med hæmangioblastomer, som for dem uden påvist VHL anbefales fulgt til de fylder 50 år, for VHL patienter anbefales fulgt livslangt.		Der findes i Danmark et nationalt opfølgningsprogram for patienter med hæmangioblastomer, som for dem uden påvist VHL anbefales fulgt til de fylder 50 år, for VHL patienter anbefales fulgt livslangt. Du kan findes referenceprogrammet på DNKS hjemmeside: [http://www.dnks.dk/fileadmin/dnks/Vejledninger/_PORTAL.wwpob_page.show-5.pdf]

			http://www.dnks.dk/fileadmin/dnks/Vejledninger/_PORTAL.wwpob_page.show-5.pdf

	==Patientforening==		==Patientforening==

Jannick Brennum med 11. maj 2014, 09:54

2014-05-11T09:54:26Z

← Ældre version		Versionen fra 11. maj 2014, 11:54
Linje 19:		Linje 19:
	Behandling af hæmangioblastomer i CNS er primært kirurgisk. Der har være publikationer om stereotaktisk radiokirurgisk (SRK) behandling af hæmangioblatomer, som har rapporteret om tumor kontrol efter SRK behandling. Problemet er dels at mange af disse studier har haft relativ kort opfølgningstid, samt at der i vid udstrækning har været tale om behandling af små asymptomatiske tumorer, uden mulighed for at vurdere deres vækstpotentiale - husk mange af disse hæmangioblastomer kan være stabile i størrelse i mange år uden behandling. Kirurgisk behandling er generelt kun indiceret når disse er symptomatiske - risikoen for at inducere neurologiske skade ved profylaktisk kirurgi antages langt at overstige risikoen ved blot at behandle symptomatiske læsioner. Den kirurgiske udfordring består i af finde clivagen mellem tumors overflade og det omgivende normale nervevæv. Tumor fødes af mange små føde-arterier, som skal indetificeres og lukkes samtidig med at mindre arterier som blot passerer feltet for derefter at forsyne nærliggende nervevæv skal bevares. Drænvenerne kan ligesom ved AVM kirurgi til tider være vanskelige at skelne fra arterier da de er arteriliserede, dvs. ilt-koncentration i disse vener er høj pga. shuntning af blod fra arterie siden til vene siden, de fremstår derfor meget røde og ikke mørkerøde som normale vener. Der er også vigtigt ikke at få lukket det venøse afløb fra tumor tidligt sa dette vil fører til massiv blødning med øget risiko for neurologiske skade.		Behandling af hæmangioblastomer i CNS er primært kirurgisk. Der har være publikationer om stereotaktisk radiokirurgisk (SRK) behandling af hæmangioblatomer, som har rapporteret om tumor kontrol efter SRK behandling. Problemet er dels at mange af disse studier har haft relativ kort opfølgningstid, samt at der i vid udstrækning har været tale om behandling af små asymptomatiske tumorer, uden mulighed for at vurdere deres vækstpotentiale - husk mange af disse hæmangioblastomer kan være stabile i størrelse i mange år uden behandling. Kirurgisk behandling er generelt kun indiceret når disse er symptomatiske - risikoen for at inducere neurologiske skade ved profylaktisk kirurgi antages langt at overstige risikoen ved blot at behandle symptomatiske læsioner. Den kirurgiske udfordring består i af finde clivagen mellem tumors overflade og det omgivende normale nervevæv. Tumor fødes af mange små føde-arterier, som skal indetificeres og lukkes samtidig med at mindre arterier som blot passerer feltet for derefter at forsyne nærliggende nervevæv skal bevares. Drænvenerne kan ligesom ved AVM kirurgi til tider være vanskelige at skelne fra arterier da de er arteriliserede, dvs. ilt-koncentration i disse vener er høj pga. shuntning af blod fra arterie siden til vene siden, de fremstår derfor meget røde og ikke mørkerøde som normale vener. Der er også vigtigt ikke at få lukket det venøse afløb fra tumor tidligt sa dette vil fører til massiv blødning med øget risiko for neurologiske skade.

			==Opfølgning==
			Der findes i Danmark et nationalt opfølgningsprogram for patienter med hæmangioblastomer, som for dem uden påvist VHL anbefales fulgt til de fylder 50 år, for VHL patienter anbefales fulgt livslangt.

			==Patientforening==
			Der findes i Danmark en patientforening for patienter med VHL: [http://www.VHL.dk VHL Patientforening]



	--[[Bruger:Jannick Brennum\|Jannick Brennum]] 11. maj 2014, 09:15 (UTC)		--[[Bruger:Jannick Brennum\|Jannick Brennum]] 11. maj 2014, 09:15 (UTC)

Jannick Brennum med 11. maj 2014, 09:51

2014-05-11T09:51:08Z

← Ældre version		Versionen fra 11. maj 2014, 11:51
Linje 17:		Linje 17:

	==Behandling==		==Behandling==
	Behandling af hæmangioblastomer i CNS er primært kirurgisk. Der har være publikationer om stereotaktisk radiokirurgisk (SRK) behandling af hæmangioblatomer, som har rapporteret om tumor kontrol efter SRK behandling. Problemet er dels at mange af disse studier har haft relativ kort opfølgningstid, samt at der i vid udstrækning har været tale om behandling af små asymptomatiske tumorer, uden mulighed for at vurdere deres vækstpotentiale - husk mange af disse hæmangioblastomer kan være stabile i størrelse i mange år uden behandling.		Behandling af hæmangioblastomer i CNS er primært kirurgisk. Der har være publikationer om stereotaktisk radiokirurgisk (SRK) behandling af hæmangioblatomer, som har rapporteret om tumor kontrol efter SRK behandling. Problemet er dels at mange af disse studier har haft relativ kort opfølgningstid, samt at der i vid udstrækning har været tale om behandling af små asymptomatiske tumorer, uden mulighed for at vurdere deres vækstpotentiale - husk mange af disse hæmangioblastomer kan være stabile i størrelse i mange år uden behandling. Kirurgisk behandling er generelt kun indiceret når disse er symptomatiske - risikoen for at inducere neurologiske skade ved profylaktisk kirurgi antages langt at overstige risikoen ved blot at behandle symptomatiske læsioner. Den kirurgiske udfordring består i af finde clivagen mellem tumors overflade og det omgivende normale nervevæv. Tumor fødes af mange små føde-arterier, som skal indetificeres og lukkes samtidig med at mindre arterier som blot passerer feltet for derefter at forsyne nærliggende nervevæv skal bevares. Drænvenerne kan ligesom ved AVM kirurgi til tider være vanskelige at skelne fra arterier da de er arteriliserede, dvs. ilt-koncentration i disse vener er høj pga. shuntning af blod fra arterie siden til vene siden, de fremstår derfor meget røde og ikke mørkerøde som normale vener. Der er også vigtigt ikke at få lukket det venøse afløb fra tumor tidligt sa dette vil fører til massiv blødning med øget risiko for neurologiske skade.

Jannick Brennum med 11. maj 2014, 09:43

2014-05-11T09:43:21Z

← Ældre version		Versionen fra 11. maj 2014, 11:43
Linje 1:		Linje 1:
	Hæmagioblastomer er en vaskulær tumor sygdom som skyldes en fejl på den korte arm af kromosom 3 (3p25.3). Sygdommen findes både som en sporadisk (ikke familiær / ikke arvelig form) og som en arvelig form kaldet Von Hippel Lindau's syndrom. Den arvelige form (autosomal dominant med høj penetrans) er opkaldt efter oftalmologen Eugene von Hippel (1867-1939) og den svenske patolog Arvid Lindau (1892-1958).		Hæmagioblastomer er en vaskulær tumor sygdom som skyldes en fejl på den korte arm af kromosom 3 (3p25.3). Sygdommen findes både som en sporadisk (ikke familiær / ikke arvelig form) og som en arvelig form kaldet Von Hippel Lindau's syndrom. Den arvelige form (autosomal dominant med høj penetrans) er opkaldt efter oftalmologen Eugene von Hippel (1867-1939) og den svenske patolog Arvid Lindau (1892-1958).
			[[Fil:HAB1.png\|200px\|thumb\|right\|Fig. 1 MR cerebellare hæmangioblastomer]]
			[[Fil:HAB2.png\|200px\|thumb\|right\|Fig. 2 Fordeling af hæmangioblastomer i medulla spinalis]]
			[[Fil:HAB3.png\|200px\|thumb\|right\|Fig. 3 Intraoperativt billede af hæmangioblastom ved obex (bunden af 4. ventrikel]]

	==Epidemiologi & Genetik==		==Epidemiologi & Genetik==
Linje 11:		Linje 14:

	==Billeddiagnostik==		==Billeddiagnostik==
	~~[[Fil:HAB1.png\|200px\|thumb\|right\|Fig. 1 MR cerebellare hæmangioblastomer]]~~		På MR-skanninger (Fig.1) er selve hæmangiblastomet kraftigt kontrastopladende. Nogle hæmangioblastomer er omgivet af en cyste, og hvis man foretager MR-skanning et stykke tid efter administration af kontrast kan man se extravasation af kontrast ind i cysten. Nogle hæmangioblastomer er omgivet af ødem, og med tiden kan dette ødem samle sig til en cyste. Intrakranielt findes hæmangioblastomer langt hyppigst i fossa posterior, men ikke udelukkende. Eksempelvis har jeg opereret en patient med hæmangioblastom lokaliseret i corpus callosum, lige over genu. I medualla spinalis findes hæmangioblastomer hyppigst i den cercikale del og hyppigst posteriort for ligamentum dentatum (Fig. 2).

	På MR-skanninger er selve hæmangiblastomet kraftigt kontrastopladende. Nogle hæmangioblastomer er omgivet af en cyste, og hvis man foretager MR-skanning et stykke tid efter administration af kontrast kan man se extravasation af kontrast ind i cysten. Nogle hæmangioblastomer er omgivet af ødem, og med tiden kan dette ødem samle sig til en cyste.


	==Behandling==		==Behandling==
			Behandling af hæmangioblastomer i CNS er primært kirurgisk. Der har være publikationer om stereotaktisk radiokirurgisk (SRK) behandling af hæmangioblatomer, som har rapporteret om tumor kontrol efter SRK behandling. Problemet er dels at mange af disse studier har haft relativ kort opfølgningstid, samt at der i vid udstrækning har været tale om behandling af små asymptomatiske tumorer, uden mulighed for at vurdere deres vækstpotentiale - husk mange af disse hæmangioblastomer kan være stabile i størrelse i mange år uden behandling.